Alunas de Medicina lançam capítulo de livro em Congresso Multidisciplinar de Doenças Raras e Anomalias Congênitas

Alunas do 5º período do curso de Medicina da Ciências Médicas lançaram um capítulo de livro no I Congresso Multidisciplinar de Doenças Raras e Anomalias Congênitas – CONAMDRACON, que aconteceu no mês de novembro, na Universidade Federal da Paraíba.

O capítulo, que tem como tema “Síndrome de Weaver: A importância do diagnóstico precoce na preservação do primu non nocere”, com autoria das alunas Cylanne Mayra Vasconcelos de Lima Borges, Palloma Abreu Tavares, Agda Yasmin Ferreira Correia, Vanessa Daniele Amaro Castanheira, foi orientado pelo professor Luiz Luna, e faz parte do livro “Somos Todos Raros”.

Experiência vivida

A aluna Cylanne Vasconcelos conta que a iniciativa para o artigo surgiu da experiência com o próprio filho, que é portador da síndrome de Weaver, extremamente rara, com apenas 27 casos catalogados no mundo. “Levamos 8 anos, mesmo passando pelos melhores médicos do Estado, para descobrir o seu diagnóstico, por ser uma síndrome até então desconhecida pelos profissionais de saúde e que exigia exames caros, como o exoma, que foi feito em um laboratório da Alemanha”, conta.

Relevância acadêmica

Para o professor Luiz Luna, esse trabalho tem uma grande relevância acadêmica. “Todas as alunas estão de parabéns, o nível de escrita muito bom, e também a motivação no coração da Cylanne de abraçar essa causa. O que me chamou mais atenção foi a disposição e preocupação dela em escrever esse capítulo, juntamente com as colegas, na sub área de políticas públicas de saúde, para que os pais que têm crianças com doenças raras não passem por esse sofrimento, sem o diagnóstico precoce, sem um tratamento mais apropriado, e tenham acesso a um estudo genético ampliado, para que o diagnóstico possa ser preciso, o tratamento mais individualizado e medidas possam ser adotadas. Posso ter sido o orientador do trabalho, mas quem mais aprendeu com elas foi eu”, afirma.

Primeiro artigo em português

De acordo Cylanne, o artigo foi o primeiro escrito em português sobre a síndrome de Weaver. “O exame do meu filho foi feito em 2020 e, quando chegou o resultado, veio o diagnóstico de portador de síndrome de Weaver, uma síndrome que eu jamais tinha ouvido falar. Eu, como estudante de Medicina, fui pesquisar em bancos de dados científicos e encontrei pouquíssimos artigos sobre o assunto e todos eles em inglês ou espanhol, nenhum em português. Então, já tinha em meu coração o desejo de tornar as síndromes raras mais conhecidas, e lutar para que exames mais específicos fossem solicitados precocemente, evitando assim a peregrinação, por anos, para a avaliação de vários médicos com exposição da criança a vários exames, muitas vezes invasivos e totalmente desnecessários”.

Incentivo à produção científica

A construção desse capítulo de livro teve o objetivo de tornar a síndrome mais conhecida. “Cursando o módulo de Procedimentos em Medicina, o professor André Macedo incentivou a turma a participar do Congresso Nacional de Doenças Raras e Anomalias Congênitas e foi aí que vi a oportunidade de fazer a síndrome de Weaver conhecida. Convidei três colegas brilhantes Agda Yasmim, Palloma Abreu e Vanessa Amaro e o professor orientador Luiz Luna para me auxiliar nesse trabalho. Eles prontamente aceitaram o convite e com certeza foram fundamentais na elaboração desse artigo científico que mandamos para o congresso e se transformou em um capítulo de livro”.

Compartilhar conhecimento

Além disso, Cylanne ressalta a importância de ajudar pessoas que possam passar por situações de diagnósticos raros. “Com esse artigo procuramos ajudar as pessoas que, assim como eu, se sentem perdidas ao receberem um diagnóstico e não terem onde estudar mais a respeito. Trazer mais conhecimento sobre as síndromes raras, ressaltando também a necessidade de políticas públicas no que diz respeito a essas síndromes, enfatizando a importância do diagnóstico precoce para a preservação do Primum non nocere, que está no juramento de Hipócrates, e que significa primeiro não causar o mal ao paciente, principalmente com procedimentos desnecessários”, pontua.

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